Helena hat keine Zeit zu verlieren
Auf dieser Seite stellen wir Menschen vor, die eine Stammzellspende benötigen und rufen zur Registrierung auf. Die meisten von ihnen haben Blutkrebs oder eine andere bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems – darunter viele Kinder. Heute möchten wir eine besondere Patientin vorstellen: die einjährige Helena aus Senden. Sie leidet an Mucopolysaccharidose Typ I Hurler. Hinter dem komplizierten Namen verbirgt sich eine schwere Stoffwechselerkrankung. Auf der Suche nach einer rettenden Stammzellspende ist in Helenas Fall höchste Eile geboten.
Helenas behandelnder Kinderarzt hat versucht, die Eltern schonend über die Erkrankung ihrer kleinen Tochter aufzuklären. „Bei der Diagnose unmöglich“, erinnert sich Mama Anne-Katrin. „Wir waren komplett überfordert.“ Es war bei der routinemäßigen U6 als auffiel, dass Helenas Kopf im Verhältnis zum Körper zu schnell gewachsen war. Es folgten viele weitere Untersuchungen, bis die Diagnose feststand: Mucopolysaccharidose Typ I Hurler – auch Hurler-Syndrom genannt. Patient:innen, die an dieser sehr seltenen Stoffwechselerkrankung leiden, fehlt erblich bedingt ein überlebenswichtiges Enzym. In Folge entwickeln sich bereits im frühen Kindesalter eine Reihe von schweren Symptomen. Bei Helena gehören dazu eine zu große Menge an Hirnflüssigkeit, eine Trübung der Augen, Vergrößerungen von Leber und Milz sowie eine allgemeine Entwicklungsverzögerung. Unbehandelt verschlechtert sich der Gesundheitszustand der Betroffenen rasch, innerhalb der ersten zehn Lebensjahre kann die Erkrankung zum Tod führen.
Derzeit wird Helena in der Uniklinik Münster mit einer Enzymersatztherapie behandelt. Es ist eine belastende Therapie, die mit erheblichen Nebenwirkungen verbunden sein kann. Doch diese Therapie reicht nicht aus, um die Erkrankung zu stoppen. Helena benötigt schnellstmöglich eine Stammzellspende. Helena hat keine Geschwister, eine Spende innerhalb der Familie ist ausgeschlossen. Deshalb wurde bereits ein weltweiter Suchlauf nach ihrem genetischem Zwilling gestartet.
„Trotz all ihrer Beschwerden und der vielen Behandlungen ist unsere Helena ein fröhliches und aufgeschlossenes Mädchen“, beschreibt Anne-Katrin sie liebevoll. „Wir wünschen uns sehr, dass sie wie andere Kinder in ihrem Alter weiter die Welt entdecken kann, und dass wir mit ihr gemeinsam ein möglichst langes Leben als Familie genießen dürfen.“
Helena hat keine Zeit zu verlieren. Wenn du ihr und anderen Menschen mit lebensbedrohlichen Blut- und Stoffwechselerkrankungen helfen möchtest und zwischen 17 und 55 Jahren alt bist, dann lass dich bei uns registrieren. Potenzielle:r Stammzellspender:in zu werden ist ganz einfach: Bestell dir einfach über www.dkms.de/helena ein Registrierungsset nach Hause. Der Wangenabstrich ist schnell gemacht. Dann nur noch das Set in die Post geben, und schon gehörst du zur DKMS Familie. Mach mit!
