Tag der seltenen Erkrankungen – Omar und das Morbus Kostmann Syndrom
Am 29.02.2024 ist der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day). Der kleine Omar leidet seit seiner Geburt am Morbus Kostmann Syndrom. Diese Erkrankung schränkt das blutbildende System seines Körpers stark ein. Um gesund zu werden braucht Omar eine Stammzellspende.
Das Morbus Kostmann Syndrom ist eine schwere erbbedingte Erkrankung. Dabei kommt es zu einer stark verminderten Anzahl oder sogar zu einem kompletten Fehlen einer Untergruppe der weißen Blutkörperchen, den ‚neutrophilen Granulozyten‘. Die Erkrankung wird daher auch ‚schwere kongenitale Neutropenie‘ genannt. Eine Aufgabe der neutrophilen Granulozyten ist es, gegen Entzündungen im Körper zu kämpfen. Das Versagen oder Fehlen der Zellen kann zur Folge haben, dass der Körper an ungewöhnlich heftig auftretenden bakteriellen Infektionen erkrankt. Das Immunsystem hat kaum eine Chance sich zu wehren, weshalb jede Infektion tödlich verlaufen kann.
Der kleine Omar lebt mit dieser Erbkrankheit. Erst vor wenigen Monaten kam er auf die Welt. Ab Sekunde eins wickelt er mit seinem Lächeln bereits sein Umfeld um den kleinen Finger. Das Familienglück scheint perfekt. Doch dann kommen gesundheitliche Probleme bei Omar auf. Zunächst ist unklar, was mit Omars Körper anders ist. Die Eltern lassen ihr kleines Baby in vielen Tests im Krankenhaus untersuchen. Kurz nach Weihnachten erhält die Familie dann eine Schockdiagnose: Omar leidet am Morbus Kostmann Syndrom, dem seltenen Gendefekt, der sein Immunsystem stark schwächt. Um gesund zu werden, benötigt er eine Stammzellspende.
Um Patient:innen wie Omar bei der Vermittlung von passenden Stammzellspender:innen zu unterstützen, rufen wir dazu auf, sich online registrieren zu lassen. Wer zwischen 17 und 55 Jahren alt ist, kann mitmachen und sich unter dkms.de/omar ein Registrierungsset nach Hause bestellen.
Auch alle anderen sind herzlich eingeladen, zu helfen und für Patientinnen und Patienten weltweit den entscheidenden Unterschied zu machen. Sehr gerne kann der Link zur Aktion über alle Kanäle und weitere Verbreitungsmöglichkeiten geteilt werden – das Engagement jeder und jedes Einzelnen ist dabei wertvoll und wichtig.
